Storage pool 病 Storage pool disease

【病態・病因】
　Strage pool disease（SPD：ストレージプール病）は先天性血小板顆粒異常症の総称である。血小板内の顆粒はα顆粒，濃染顆粒（δ顆粒），リソソームに大別される。血小板内のα顆粒とその内容物（フィブリノゲン，血小板第4因子・βトロンボグロブリンなど）を欠損するものをα-SPDといい，塗抹標本上で染色性が低下した灰色の血小板が特徴的なため，灰色血小板症候群（gray platelet 症候群）とも呼ばれる。一方，血小板内の濃染顆粒（δ顆粒）とその内容物（アデノシン二リン酸，セロトニンなど）を欠損するものをδ-SPDという。δ-SPDの中には，白皮症を伴うHermansky-Pudlak症候群とChediak-Higashi 症候群も含まれるが，白皮症を伴わない症例もある。また，α顆粒と濃染顆粒の両者が減少するαδ-SPDという。Gray platelet 症候群とHermansky-Pudlak症候群ではさらに詳細な解析が行われており，原因の遺伝子異常の報告もあるが，それぞれの項を参照されたい。症状は幼少期からみられる出血症状であり，フォン・ヴィレブランド病（VWD）に類似した出血症状を呈することが多い。顆粒の異常のタイプは様々であり，出血症状の程度も症例によって異なる。稀な疾患であることもあり，病因の明らかでない症例も多い。