フォン・ヴィレブランド病（VWD） von Willebrand disease（VWD）

【疫学】
先天性凝固異常症としては血友病に次いで多く、本邦では人口10万人あたり0.56～0.6人と報告されている^1-2)が、疾患定義の差異にもより、諸外国での報告には同1～9.3人と開きがある^1-3)。多くは常染色体優性遺伝形式をとり、男女間差は認めない。

【検査と診断】
VWF活性および抗原量は健常人での変動が大きく、鼻出血や月経過多などは一般的にも認められるため、軽症の1型VWDの診断は容易ではない。2N型で、軽症～中等症の血友病Aとの鑑別が問題となる場合には、FVIII結合能アッセイも検討される。その他病型の検査値の特徴は表中に示した。

【治療の実際】
内因性VWFの放出を促す酢酸デスモプレシン（DDAVP）は1型、および2A型・2M型・2N型の一部症例では有効であるが、VWF血中半減期はおよそ12～20時間で、DDAVP反復投与によりVWF放出効果は急速に減弱することから、重症出血の治療や、軽微でない観血的処置時の止血治療には向かない。トラネキサム酸は血友病同様に用いられる。
VWF含有濃縮凝固FVIII製剤はすべての病型に有効である。投与量に関しては、血友病に対する凝固因子製剤の投与法ほど定まったものはない。3型症例の10%程度にアナフィラキシー症状を呈する抗VWFインヒビターを生じるという問題があり、インヒビター症例には、遺伝子組換え活性型第VII因子製剤や、VWF非含有の遺伝子組換え第VIII因子製剤（持続輸注）が用いられることもある。