Budd-Chiari 症候群（JAK2 V617F含む） Budd-Chiari syndrome (including JAK2 V617F)

２） 疫学
厚労省特定疾患門脈血行異常症調査研究班の全国調査では、有病率は人口100万人当たり2.4人、年間推定発病率は人口100万人当たり0.34人と極めて少ない。診療を受けている全国の患者数は年間300人前後で、男女比は1.6：1とやや男性に多く、年齢は50歳代が最も多いが、平均発症年齢は男性36歳、女性47歳と男性で低い傾向がみられる。肝部下大静脈の膜様閉塞や肝静脈起始部の限局した狭窄・閉塞例は、アジアやアフリカで多く欧米には少ない。

３） 検査と診断
主に画像検査所見と病理検査所見を参考に確定診断を得る。
血液検査では一つ以上の血球成分の減少がみられ、肝機能は正常～高度異常と重症になるにしたがい障害度が変化する。内視鏡検査ではしばしば上部消化管に静脈瘤を認め、画像検査（超音波、CT、MRI、下大静脈・肝静脈造影）では肝静脈主幹／肝部下大静脈の閉塞や狭窄、脾腫（特に尾状葉）、肝硬変に至れば肝萎縮を認める。病理検査では肉眼的に急性期うっ血性肝腫大、慢性うっ血に伴う肝線維化、さらにうっ血性肝硬変への進行がみられ、組織学的には肝小葉中心帯類洞のうっ血拡張、中心帯壊死、肝小葉の逆転像や中心帯領域の線維化、さらに進行すると肝硬変所見（架橋性線維化、線維性隔壁形成）を呈する。
４） 治療の実際
肝静脈主幹／肝部下大静脈の閉塞・狭窄に対し、臨床症状や閉塞・狭窄の病態に対応したカテーテル開通術や拡張術、ステント留置あるいは閉塞・狭窄の直接解除術、もしくは閉塞・狭窄部上下の大静脈のシャント手術などを選択する。急性症例で肝静脈末梢まで血栓閉塞している際には肝切離面－右心房吻合術も選択肢となる。肝不全例に対しては肝移植術を考慮する。
５） その他のポイント・お役立ち情報
真性多血症の原因遺伝子異常・JAK2 V617F変異が欧米人BCS症例の約半数に認められると報告されたが、厚労省調査研究班の日本人BCS症例24例では1例にこの変異を検出したのみで、BCS発症要因は日本人と欧米人で大きく異なることが判明している。